متلازمة الجلد المتجعد

#1 منذ 21 ساعات

متلازمة الجلد المتجعد حالة وراثية نادرة تتميز بترهل الجلد وتجعده وفقدان مرونتة وتأخر إغلاق اليافوخ (البقعة اللينة) بالإضافة إلى مجموعة من الأعراض الأخرى. يتبع الاضطراب نمط وراثي جسمي متنحي مع طفرات في جين atp6v0a2، ما يؤدي إلى اضطرابات في عملية الغلكزة.

لا يوجد سوى 30 حالة معروفة من متلازمة الجلد المتجعد (اعتبارًا من عام 2010). نظرًا لندرته وتداخل أعراضه مع حالات جلدية أخرى، يصعب الوصول إلى تشخيص دقيق ويتطلب فحوصات جلدية متخصصة. تتوفر خيارات علاج محدودة ولكن يختلف الإنذار طويل الأمد من مريض لآخر، على أساس دراسة الحالات الفردية. تتراجع بعض الأعراض الجلدية مع تقدم العمر بينما يؤدي الترقي العصبي التدريجي للاضطراب إلى حدوث نوبات وتدهور عقلي في وقت لاحق لدى بعض المرضى.
الأعراض والعلامات

تشمل الأعراض السريرية السائدة في متلازمة الجلد المتجعد تشكل التجاعيد وفقدان مرونة جلد الوجه وظهر اليدين/الأصابع وأعلى القدمين والبطن، وتأخر إغلاق اليافوخ (البقعة الرخوة لدى الطفل)، وزيادة التجاعيد الراحية والأخمصية في اليدين والقدمين على التوالي.

قد يعاني المرضى من مجموعة متنوعة من الأعراض (انظر الجدول). تختلف الأعراض وشدتها (خاصةً المتعلقة بالنمو والتأخر النمائي) من مريض لآخر.