تلازمة باليستر هول هي اضطراب يؤثر على نمو أجزاء متعددة في الجسم، وسميت باسم جوديث هول وفيليب باليستر. السمات ورم عابي في الوطاء (تحت المهاد) رتق الشرج عيوب في الكلية
تلازمة باليستر هول هي اضطراب يؤثر على نمو أجزاء متعددة في الجسم، وسميت باسم جوديث هول وفيليب باليستر.
السمات
ورم عابي في الوطاء (تحت المهاد)
رتق الشرج
عيوب في الكلية كالكلى الحذوية
عيوب في الأطراف: كثرة الأصابع أو ارتفاق الأصابع
لسان مزمار مشقوق
الأسبابتنتقل بالوراثة الجسدية السائدة وترجع لطفرة في الجين gli3 .الانتشارنادرة جداً وتصيب الذكور والإناث بشكل متساوِ، ويوجد حوالي مائة حالة مسجلة، بعضها تنتمي لعائلة واحدة وبعضها متفرقة غير معروف تاريخها العائلي، ونظراً للاختلاف الشديد في الأعراض من حالة إلى أخرى قد لا يتم تشخيصها؛ لذا تصعب معرفة معدلات حدوثها.التشخيصالفحص الإكلينيكي
يتم فحص المريض كلياً مع أخذ التاريخ المرضي العائلي.
التحاليل المعملية
تحليل نسب الهرمونات لتقييم وظائف الغدد الصماء.
الأشعة
الأشعة السينية: للكشف عن عيوب الأطراف.
التصوير بالرنين المغناطيسي: للكشف عن الورم العابي.
سونار: على الكلى لاحتمالية وجود كلى حذوية.
تنظير الحنجرة
بالمنظار الأليافي لفحص لسان المزماراختبارات جنينية قبل الولادةفي العائلات ذات التاريخ المرضي الإيجابيالعلاجالهرمونات البديلة
تستخدم مضادات التشنج لعلاج نوبات الصرع المحتمل حدوثها، كالكاربمازيبين.
الجراحة
لا ينبغي إزالة الورم العابي جراحياً لكونه حميداً، لكن تزال الأصابع الزائدة، وكذلك رتق الشرج يحتاج إلى جراحة.