متلازمة شكل الجنين كالسمكة

متلازمة شكل الجنين كالسمكة، أو ما يعرف بداء السماك الهارلكوين، هي حالة جلدية وراثية نادرة تصيب حديثي الولادة، وتتميز بجلد سميك، متصلب، متشقق، يشبه قشور السمك أو درع الهارلكوين.
الأعراض:
جلد سميك متشقق:
يغطي الجلد صفائح جلدية سميكة، صلبة، ومتشققة، خاصة على الوجه والأطراف.
تشوهات في الوجه:
قد تؤثر الشقوق على شكل الأذنين والأنف والفم، وتسبب انقلاب الجفون والشفاه.
تشوهات في الأطراف:
قد تكون الأطراف قصيرة، ومثنية، ومقيدة الحركة.
صعوبة في الأكل والتنفس:
بسبب التشوهات الجلدية والقيود الحركية.
زيادة فقدان الماء وتنظيم درجة الحرارة:
بسبب عدم قدرة الجلد على أداء وظيفته كحاجز واقٍ.
زيادة خطر العدوى:
بسبب تشققات الجلد التي تسمح بدخول البكتيريا.
الأسباب:
وراثة متنحية، أي يجب أن يرث الطفل نسخة من الجين المتحور من كل من الوالدين.
طفرات في جين abca12.
التشخيص:
عادة ما يتم تشخيص الحالة عند الولادة من خلال الفحص السريري، مع ملاحظة التشوهات الجلدية.
قد يتم إجراء فحوصات قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية أو خزعات جلد الجنين في بعض الحالات.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ لداء السماك الهارلكوين، ولكن هناك علاجات لتخفيف الأعراض وإدارة المضاعفات.
يشمل العلاج العناية المركزة لحديثي الولادة، واستخدام المرطبات، والمضادات الحيوية للوقاية من العدوى، والعلاج الطبيعي والمهني.
المآل:
في الماضي، كان داء السماك الهارلكوين قاتلاً في معظم الحالات، ولكن مع الرعاية المركزة الحديثة، ينجو العديد من الأطفال.
يعتمد المآل على شدة الحالة واستجابة الطفل للعلاج.

ناطق العبيدي معجب بهذا

الموضوع الأصلي: متلازمة شكل الجنين كالسمكة || الكاتب: سحابة السماء || المصدر: منتديات غيمة عطر

منتديات غيمة عطر

كلمات البحث

يعطيك الف الف عافيه
موضوع رااائع وجهود أروع
ننتظر مزيدكم بشوووق

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

طرح رائع ومميز

يعطيك ربي العافية دمت ودام عطائك
دائما بانتظار جديدك المشوق